Mi a spinális izomsorvadás?

A spinális izomsorvadás (SMA) egy neuromuszkuláris betegség, amelyet a motoros neuronok, az izommozgást szabályozó idegsejtek elvesztése jellemez. Ezt az SMN1 gén mutációja okozza, amely a túlélési motoros neuron (SMN) fehérje termelésének hiányához vezet. Az SMN elengedhetetlen a motoros neuronok túléléséhez, hiánya pedig e sejtek progresszív degenerációjához vezet.

Az SMA különböző típusokba sorolható a kezdeti kor és a tünetek súlyossága alapján. A leggyakoribb típus az 1-es típusú SMA, más néven infantilis SMA, amely jellemzően 6 hónapos kor előtti csecsemőknél jelentkezik. Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemők súlyos izomgyengeséggel és légzési és nyelési nehézségekkel küzdenek. Kora gyermekkorban légzési elégtelenséget és halált is tapasztalhatnak.

A 2-es típusú SMA, más néven köztes SMA, általában 6 és 18 hónapos kor közötti gyermekeknél alakul ki. A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek kevésbé súlyos izomgyengeséggel rendelkeznek, mint az 1-es típusú SMA-ban, és képesek lehetnek ülni vagy állni, de nem tudnak járni.

A 3-as típusú SMA, más néven fiatalkori SMA, később, gyermekkorban vagy serdülőkorban alakul ki. A 3-as típusú SMA-ban szenvedő egyének enyhe vagy közepes izomgyengeséggel rendelkezhetnek, és általában tudnak járni, de nehézséget okozhat a futás vagy a lépcsőzés.

Az SMA kezelési lehetőségei közé tartoznak a gyógyszerek, például a nusinersen (Spinraza) és a risdiplam (Evrysdi), amelyek növelhetik az SMN fehérje termelését. A fizikoterápia és más támogató intézkedések szintén fontosak az SMA tüneteinek kezelésében.