Mi okozza a CMT-t?

A Charcot-Marie-Tooth-kór (CMT) az öröklött neurológiai rendellenességek csoportja, amelyek a perifériás idegeket érintik. A perifériás idegek azok az idegek, amelyek összekötik az agyat és a gerincvelőt a test többi részével. A CMT-t a perifériás idegek működésében részt vevő gének mutációi okozzák. Ezek a mutációk az idegek károsodását vagy nem megfelelő fejlődését okozhatják.

Számos különböző típusú CMT létezik, és mindegyik típust más-más génmutáció okozza. A CMT leggyakoribb típusai közé tartozik:

* CMT1A:Ez a CMT leggyakoribb típusa, és a PMP22 gén mutációja okozza.

* CMT1X:Ezt a típusú CMT-t a connexin 32 gén mutációja okozza.

* CMT2A:Ezt a típusú CMT-t a KIF1B gén mutációja okozza.

* CMT4C:Ezt a típusú CMT-t az SH3TC2 gén mutációja okozza.

A CMT általában autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak a mutált gén egy példánya szükséges a rendellenesség kialakulásához. A CMT bizonyos típusai azonban autoszomális recesszív mintázatban is öröklődnek, ami azt jelenti, hogy a mutált gén két másolatára van szükség a rendellenesség kialakulásához.

A CMT egy életen át tartó állapot, de kezeléssel kezelhető. A kezelési lehetőségek közé tartozik a fizikoterápia, a foglalkozási terápia, a logopédia és a műtét.