Átadható-e az albinizmus utódokra?

Az albinizmus egy autoszomális recesszív genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy a tirozinázt vagy más, a melanintermelés szempontjából releváns fehérjéket kódoló gén mindkét másolatának hordoznia kell az albinizmust okozó mutációt. Az albinizmus mindkét szülőtől öröklődik, bár lehet, hogy a szülők maguk nem albinizmussal rendelkeznek, ha a gén egy mutáns másolatát hordozzák.

Az albinizmus így továbbadódik az utódoknak:

1. Szülők, mint hordozók: Ha mindkét szülő albinizmus hordozója (vagyis a gén egy mutáns kópiája van), 25% az esélye annak, hogy utódaik okulokután albinizmusban (OCA) szenvednek, ami az albinizmus leggyakoribb formája.

2. OCA-val rendelkező szülők: Ha mindkét szülő albinizmusban szenved, 100% az esélye annak, hogy utódaik öröklik ezt az állapotot, és albinizmusban szenvednek.

3. Szülők:Albinizmus hordozója és nem hordozó: Ha csak az egyik szülő hordozója az albinizmusnak, és a másik szülő nem hordoz semmilyen mutációt, egyik gyermeke sem lesz albinizmusa; ehelyett az állapot hordozói lesznek, mint a mutáns gént hordozó szülő.

Az albinizmus öröklődése zavaró és összetett lehet az albinizmus különböző típusainak létezése és több gén érintettsége miatt. Ha Ön vagy partnere albinizmusban szenved, vagy ha aggódik a családjában előforduló albinizmus miatt, fontos, hogy kérjen genetikai tanácsadást információkért, kockázatértékelésért és útmutatásért.