A Down-szindrómában szenvedőknek a 21. kromoszóma egy extra másolata van. Ez többféleképpen is megtörténhet, de a leggyakoribb az úgynevezett nondisjunction. Nem diszjunkció akkor következik be, amikor a sejtosztódásban hiba lép fel, aminek eredményeként olyan sejtek keletkeznek, amelyeknek vagy túl sok, vagy túl kevés kromoszómája van. Ez történhet a petesejtben vagy a hímivarsejtben, és előfordulhat a korai embrionális fejlődés során is. Ha a fejlődő embrióban a 21-es kromoszóma extra másolata van, a magzat Down-szindrómás lesz.
