Ki volt a törékeny x szindróma megalapítója?

Nincs konkrét személy, akit a Fragile X szindróma alapítójaként tartanak számon. A Fragile X szindróma felfedezését és megértését azonban számos tudósnak és kutatónak tulajdonítják. Íme néhány kulcsfontosságú személy, akik hozzájárultak a Fragile X szindróma azonosításához és tanulmányozásához:

Dr. Herbert Lubsnak :1969-ben Dr. Lubs amerikai genetikus egy jellegzetes kromoszóma-rendellenességről számolt be egy olyan családban, amelyben több tag is értelmi fogyatékossággal küzd. Ez a rendellenesség, amely az X kromoszóma törékeny helyeként jelent meg, később a Fragile X szindrómával társult.

Dr. David Sutherlandnek :Az 1980-as évek elején Dr. Sutherland, egy kanadai klinikai genetikus kiterjedt vizsgálatokat végzett a Dr. Lubs által azonosított törékeny helyen. Ő alkotta meg a "törékeny X szindróma" kifejezést, és részletes leírást adott annak klinikai jellemzőiről, beleértve az értelmi fogyatékosságot, a fizikai jellemzőket és a viselkedési jellemzőket.

Dr. Benjamin A. Taylor és Dr. Randi J. Hagerman :1991-ben Dr. Taylor és Dr. Hagerman amerikai kutatók azonosították a Fragile X szindrómáért felelős genetikai mutációt. Felfedezték, hogy az X kromoszóma törékeny X helye trinukleotid ismétlődést (CGG ismétlődést) tartalmaz az FMR1 génben. Ez az expanzió az FMR1 gén elnémulásához vezet, ami a szindróma jellegzetes vonásait eredményezi.

Fontos megjegyezni, hogy a törékeny X-szindróma megértése és kutatása sok más tudós, klinikus és kutató együttműködése volt az évek során. Ezek az egyének hozzájárultak a Fragile X szindróma azonosításához, jellemzéséhez és kezeléseinek és terápiáinak kidolgozásához.