Miért nagyobb az esélye a férfiaknak a törékeny X-szindrómára?

A férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek törékeny X-szindrómában, mivel az állapotot okozó gén az X kromoszómán található. A hímeknek csak egy X-kromoszómája van, míg a nőknek kettő. Ez azt jelenti, hogy ha egy férfi X-kromoszómájában mutáció van, akkor az állapot érinti. Ezzel szemben a nőket csak akkor érintené, ha mindkét X-kromoszómájuk mutációt mutat, ami kevésbé valószínű.

Ezenkívül a hímeknek csak egy példánya van az FMR1 génből, amely a normális fejlődéshez szükséges fehérje előállításáért felelős. Ha ez a gén mutált vagy hiányzik, a férfiaknak Fragile X szindrómája lesz. A nőstényeknél viszont előfordulhat, hogy az egyik mutáns FMR1 gén, a másik pedig a szükséges fehérje biztosítása érdekében, csökkentve a szindróma kialakulásának valószínűségét.

A Fragile X kromoszóma nagyobb valószínűséggel instabil és törik a férfiaknál, mint a nőknél, ami a teljes mutációhoz vezet, ami Fragile X szindrómát okoz.