kromoszómák struktúrák alkotják csomagban DNS-t. Az emberek 23 páros kromoszóma . Down- szindróma gyakori példa a kromoszóma- rendellenesség , ahol a transzlokáció ( rendellenesség kromoszóma szerkezet) került sor a 21-es kromoszómából .
Single -Gene zavarok
említett néven mendeli monogénes vagy rendellenességek, egyetlen gén zavarok által okozott mutációk , hogy előfordulnak a nukleotid szekvenciáját egyetlen gén . A mutáns gén már termel egy hibás fehérje, amely nem végez a kívánt funkciót. Példák monogénes betegségek közé tartozik a sarlósejtes vérszegénység és a Huntington-kór .
Mitokondriális betegségek
Ritka , mint amennyire genetikai rendellenességek megy , mitokondriális genetikai zavarok által okozott mutációk a mitokondriális DNS-t. Példák az ilyen típusú rendellenesség Scelrosis Több típusú zavarok és neuropátia .
Szomatikus mutációk
Szomatikus utal, hogy a test - mutációk fordulnak elő a DNS-ben a sejtek bármilyen a test, de nem a csírasejtjeiben ( sperma és a petesejt ) . Így , hogy nem továbbítják a következő generáció .
Poligénes rendellenességek
is nevezik multifacorial , poligénes rendellenességek miatt előforduló kombinált mutációk több gén és környezeti tényezők . Egy jó példa a mellrák. Gének , amelyek befolyásolják az egyén érzékenységét elsajátítása mellrák fordul elő több kromoszómák, és ezek hatása kapcsolódik a környezeti tényezők , mint például a kitettség toxinok . További példák az Alzheimer-kór , a cukorbetegség és a szívbetegség .