Mi a domináns rendellenesség?

A domináns rendellenesség olyan genetikai állapot, amelyet egy gén egyetlen példányának mutációja okoz. Ez azt jelenti, hogy ha egy egyén a mutált gén egy példányával rendelkezik, akkor kialakul a rendellenesség. A domináns rendellenességek jellemzően az egyik szülőtől öröklődnek, akinél a rendellenesség fennáll, de előfordulhatnak spontán módon is, új mutációk miatt.

Néhány gyakori példa a domináns rendellenességekre:

* Huntington-kór

* Marfan szindróma

* Achondroplasia

* 1-es típusú neurofibromatózis

* Családi hiperkoleszterinémia

A domináns rendellenesség tünetei a mutált géntől függően változhatnak. Egyes domináns rendellenességek enyhék, és csak enyhe tüneteket okozhatnak, míg mások súlyosak és akár életveszélyesek is lehetnek.

A domináns rendellenességek kezelése jellemzően a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít. Egyes esetekben műtétre vagy egyéb orvosi beavatkozásra lehet szükség. Jelenleg nincs gyógymód a legtöbb domináns rendellenességre, de jelenleg is folyik a kutatás új kezelési módok kifejlesztésére.