Mi történik, ha három 21-es kromoszóma ?

21-es triszómia vagy a Down-szindróma az egyik legismertebb genetikai rendellenességek . Ez az állapot eredménye , amit a genetikusok hívás kromoszóma nondisjunction , amikor két kromoszóma nem külön a folyamat során , ami a spermiumok és a petesejtek . Bár a Down-szindróma okozza a különböző egészségügyi és fejlődési problémák , mivel a jó orvosi ellátás nincs oka annak, hogy a Down -szindróma nem lehet élvezni a hosszú , teljes élet . Meiózis

Human ivarmirigyek termelnek sperma és a petesejt egy folyamat a sejtosztódás nevű meiózis . Meiózis két külön fázis , meiózis I. és a meiózis II . Általában a sperma és a petesejt egy példánya mind a 23 kromoszóma , ha kromoszóma nondisjunction közben történik mindkét fázisban , de létrehoz egy sperma vagy petesejt , amely két példányban adott kromoszóma egy helyett . Amikor ez a petesejt (vagy ha ez a hímivarsejt megtermékenyíti a tojás ) , akkor létrehoz egy zigóta , amely három példányban egy kromoszóma és két másolati példányban az összes többit. Ha ez történik, a 21-es kromoszóma , az állapot a Down-szindróma.
Effects

Ha gyermeke Down-szindróma , ő lesz általában lapított arcvonások és a kis fej egy rövid nyak . A szeme majd ferdén felfelé , és a fülét lesz szokatlan formájú . Bár a csecsemők Down-szindrómás gyakran nem különbözik mérete más babák , ők lassan nőnek és a gyerekek azzal a feltétellel, általában rövidebbek, mint a többi gyerek az azonos korú. Az emberek Down- szindróma általában mutat mentális retardáció az enyhe- közepes tartományban, a pontos fokú mentális retardáció egyénenként eltérő lehet .
Medical feltételek

Ha Down -szindróma , akkor nagyobb lehet a kockázata a különböző egészségügyi feltételekkel . Szív rendellenességek , leukémia , és a pajzsmirigy problémák néhány egészségügyi problémák gyakoribb a Down- szindrómás betegeknél , mint a lakosság . A megfelelő orvosi ellátást , azonban az emberek, akik Down- szindróma is gyakran élnek a saját 50-es és 60-as években , vagy azon túl . Sem Down-szindróma zárja ki az aktív és teljes élet. Az emberek Down-szindrómás tud írni és olvasni , részt többségi iskolák , tartsa munkahelyek, hozzájárulnak a közösség és kiállítás változatos különféle tehetségek és érdekek , mint bárki más .
Aneuploidiák

Down-szindróma egy példa egy osztály a nevezett aneuploidia genetikai rendellenességek , amelyek mindegyike magában aberráns számú egyik a 23 kromoszómát. Okokból még nem teljesen ismert, aneuploidia szokatlanul gyakori emberben. Szerint " Genetics , " a jelenlegi bizonyítékok arra utalnak, mintegy 30 százaléka koncepciók célt téveszt - gyakran annyira korán anya tudja, hogy várandós . 50 százaléka spontán vetéléssel magzatok mutat kromoszóma- rendellenességek , valamint aneuploidy messze a leggyakoribb ezek . Ez a magas előfordulási feltűnő , ha figyelembe vesszük, hogy az egerek , a többi emlős, mindössze 2 százaléka az összes megtermékenyített tojást mutat aneuploidy . Aneuploidiák emberben általában halálos , minden magzat kromoszóma-rendellenesség , csak 2 százaléka túléli a szülés . Down-szindróma egyike a számos kivétel.
Előfordulási

Körülbelül 400.000 ember az USA-ban él a Down- szindróma és az állapot akkor körülbelül 1 700 szülés. Incidenciája növekszik a korral az anya , emelkedik 1 100 nő 40 éves . Míg a Down-szindróma általában spontán , bizonyos esetekben , hogy van egy tendencia, hogy családi halmozódást , ez a feltétel az úgynevezett familiáris Down-szindróma. Ebből ered típusú genetikai megváltoztatásának úgynevezett Robertson- transzlokáció , ahol a kromoszóma rövid karján 14 került cserélték a kromoszóma hosszú karján 21 . Ez a feltétel csak mintegy 4 százaléka minden esetben .