Mi az örökség a törpe ?

Törpeség egy általános kifejezés, amely leírja zavarok miatt kis termetű . Számos rendellenességek okozhat törpeség , nem mindegyik genetikailag örökölt . Az emberek többsége a törpeség vezet normális életet minimális , ha van ilyen , az egészségügyi problémák. Típusok

nem minden formája törpeség okozza genetikai rendellenességek . Törpeség származhat elégtelen növekedési hormon - termelés, egy alacsony működő agyalapi mirigy vagy más hiányosságok a endokrin rendszer. Az egyik leggyakoribb formája a törpeség van achondroplasia : Ez egy öröklődő betegség, amely hatással van a porc kialakulása hosszú csontok a szervezetben. Körülbelül 70 százaléka a törpeség is achondroplastic . Egy személy achondroplastic törpeség van egy normál méretű fej és a törzs , de aránytalan méretű végtagok .
Öröklés

46 kromoszómát az emberi genomban. Kromoszómák vannak elrendezve 23 pár , egy pár tartalmaz ismétlődő gének vagy allélek az egy adott tulajdonság, mint a szemszín vagy a hajszerkezet . Az első 22 pár kromoszómát autoszómák nevezzük . Az utolsó pár tartalmazza a nemi kromoszómák --- X --- vagy Y és meghatározza a szex az egyén. Achondroplastic törpeség öröklődik egy autoszomális domináns minta , ebben az esetben a " dominancia " csak egy kifejezés, amely leírja a minta öröklési , amelyben az egyik gén elnyomja a kifejezés a másik az allél pár. Ez azt jelenti, hogy achondroplastic törpeség gént is elég ahhoz, hogy a betegség .
Effects

nyolcvan százaléka az emberek achondroplastic törpeség jönnek a szülők átlagos magasságú . A betegség az eredménye egy új genetikai mutáció a gén úgynevezett fibroblaszt növekedési faktor receptor-3 ( FGFR3 ) . A FGFR3 gén szabályozásáért felelős a növekedés a hosszú csontok , mint a combcsont és a felkarcsont .

Másik 20 százaléka érintett egyének öröklik a FGFR3 gén egyik vagy mindkét szülő . A gyermek két érintett szülők egy 50 százalék az esélye , hogy örökölje mindkét gén , a 25 százalék esélye örökli egy gén , és a 25 százalék esélye van , hogy nem örökli a mutáns gén egyáltalán. Ha mindkét FGFR3 gént örökli a gyerek , komoly csont - fejlesztési problémákat okozhat. Ezek a problémák általában olyan súlyos, hogy a gyermek halva születik , vagy meghal nem sokkal a születés után miatt légzési elégtelenség .
Egészségügyi problémák

Ha csak egy törpeség gén öröklődik , ott nagy a valószínűsége, hogy a gyerek vezet az egészséges , normális élet . Azonban néhány ember érintett a achondroplastic törpeség még egészségügyi problémák . Problémák, mint a hátfájás , swayback , meghajolt lábak, az elhízás, a visszatérő fülgyulladás, apnoe és más légzőszervi problémák leggyakoribb .
Prevention

Nincs mód , hogy megakadályozzák achondroplasia mivel a mutáció spontán módon a gyermekek átlagos méretű szülők. Genetikai tanácsadás jelenleg az egyetlen használt eszközök kezelésére a betegség. A szülők érintettek a achondroplastic törpeség , valamint a szülők, akiknek a baba fejlődött a mutáció , a genetikai tanácsadás segít döntéseket hozni a családtervezés és megismerhetik gondozásában gyermekek genetikai rendellenességek .