A törékeny X szindrómát (FXS) az FMR1 gén mutációja okozza. A premutáció egy köztes allélállapot a normál allél és a teljes mutáció között. A premutációt hordozóknál fokozott a kockázata különféle egészségügyi állapotok kialakulásának, beleértve a törékeny X-asszociált tremor/ataxia szindrómát (FXTAS) és a törékeny X elsődleges petefészek-elégtelenséget (FXPOI). A törékeny X-premutáció akkor válik teljes mutációvá, ha az FMR1 génben a CGG ismétlődések száma a premutációs tartományról (55–200 ismétlés) a teljes mutációs tartományra (>200 ismétlés) nő. Ez a terjeszkedés több generáción keresztül is bekövetkezhet, vagy spontán módon megtörténhet egy érintett egyénben.
