Hogyan ismerhető fel a Fragile X szindróma?

A törékeny X-szindrómát jellemzően genetikai vizsgálattal mutatják ki. A Fragile X szindróma leggyakoribb genetikai tesztje egy olyan vérvizsgálat, amely az FMR1 gén specifikus mutációját keresi. Ez a mutáció felelős a Fragile X szindróma eseteinek többségéért.

Egyes esetekben a genetikai tanácsadó további vizsgálatokat javasolhat, például kromoszómális microarray elemzést, hogy keressen más genetikai változásokat, amelyek összefüggésbe hozhatók a Fragile X szindrómával, vagy hogy kizárják a tünetek egyéb lehetséges okait.

A törékeny X szindróma születés előtt is kimutatható prenatális vizsgálattal. Ez a fajta vizsgálat jellemzően olyan családok számára ajánlott, akiknek a kórtörténetében Fragile X szindróma szerepel, vagy olyan nők számára, akiknél fokozott a kockázata annak, hogy gyermeket vállaljanak a betegségben. A prenatális vizsgálatot chorionboholy-mintavétellel (CVS) vagy amniocentézissel lehet elvégezni.

A Fragile X szindróma korai diagnosztizálása azért fontos, mert segíthet a családoknak korai beavatkozáshoz és támogató szolgáltatásokhoz jutni. A korai beavatkozás segíthet a törékeny X-szindrómában szenvedő gyermekek teljes potenciáljának kihasználásában, és javíthatja életminőségüket.