A Gaucher-kór egy örökletes rendellenesség, amely az 1. kromoszómát érinti. Pontosabban, az 1. kromoszómán található GBA gén mutációi okozzák a betegséget. A GBA gén a lizoszomális béta-glükocerebrozidáz enzimet kódolja, amely a glükocerebrozid nevű zsíranyag lebontásáért felelős. Ha ez az enzim hiányzik vagy hiányzik, a glükocerebrozid felhalmozódik a sejtekben, és a Gaucher-kór tüneteihez vezet, beleértve a fáradtságot, a lép és a máj megnagyobbodását, csontfájdalmat és neurológiai problémákat.
