Korban, amikor a hímek Fejleszteni Wiskott Aldrich szindróma

Wiskott Aldrich szindróma egy genetikai rendellenesség, amely szinte kizárólag befolyásolja férfiaknál. Mert veleszületett vagy születéskor jelen , a tünetek először megjelennek hamarosan a születés után akár 1 éves korig. Wiskott-Aldrich- szindróma egy ritka , amely csak 1-10 per 1 millió férfiaknál , de ez egy súlyos primer immunhiányos betegség. A Genetika

Wiskott Aldrich szindróma okozza mutált gén ismert, mint a WS -gén található, amely a rövid karján az X kromoszómán. A hímek egy X és egy Y kromoszóma és a nők két X kromoszómával . Mivel a mutáció ritka és recesszív ( ami azt jelenti, van kifejezve csak a hiányában a normális gén) , csak hímek érinti. A nők , hogy örökölje a feltétellel , mind a X kromoszómák kellett volna kiállítani a mutáció , ami rendkívül unlikely.Because a feltétel öröklődik , lehet, hogy egy ismert családban a beteg testvérek vagy anyai nagybátyja . A kis család , de lehet, hogy nincs története, mivel a ritka előfordulása a mutáció .
Hatásmechanizmus

mutáció a WAS gén befolyásolja a WAS fehérje (úgynevezett WASP ) . A WASP található vérsejtek és immunsejtek , beleértve a T-sejtek és B-sejtek . Ez a fehérje szerepet játszik meghatározó a sejt alakját és képes mozogni. A mutáció a Gene rontja a WASP protein , ami rontja a sejtek azon képessége, hogy növekednek és osztódnak . Ezen túlmenően, ezek a sejtek nehezen mozog, és kapcsolódó más sejtek , ami rontja a normális immun funkciókat a károsodott cells.The WS fehérje funkcióját is befolyásolja vérlemezke fejlődését , ami csökkent, mérete és száma a vérlemezkék . A vérlemezkék apró töredékei sejtek működnek a véralvadást .
Tünetek

Wiskott Aldrich szindróma egy immunhiányos betegség. A leggyakoribb tünetek közé tartozik : Microthrombocytopenia , vagy alacsony vérlemezke-szám , ami oda vezethet , hogy a túlzott véraláfutást és /vagy elhúzódó vérzés kisebb trauma.Eczema , gyulladásos bőrbetegség, amely jelzi a piros , irritált , viszkető skin.Recurrent fertőzések - bakteriális, vírusos vagy gombás .
diagnózis

csecsemők szokatlan vérzés és véraláfutás , vért kell venni . A legjobb módja annak , hogy véglegesen diagnosztizálni Wiskott Aldrich szindróma elvégzésével a vérlemezkeszám és értékelése a méret a vérlemezkék . Egy másik teszt meg tudja határozni, ha van egy hiánya vagy csökkenése a WAS fehérje a vérben .
Szövődmények

betegek Wiskott Aldrich szindróma kialakulásának kockázata egyéb feltételek amelyek életveszélyesek lehetnek : Autoimmun betegségek . Mivel az immunsejtek , beleértve a T-és B-sejteket (vagy limfocitákat ) érinti , a szervezet immunrendszere reagálhatnak önmaga ellen . Több feltételek okozhat , beleértve a vasculitis ( érgyulladás ) , és egyfajta vérszegénység , amelyben antitestek elpusztítják vörösvértestek cells.Malignancies . Leginkább az volt kapcsolatos rosszindulatú járnak B- limfociták , beleértve a leukémiát és limfómát .
Kezelések

betegek Wiskott Aldrich szindróma kell átesniük a folyamatos ellenőrzés és kezelések. Mivel a fokozott vérzés , akkor lehet, hogy vaspótló védekezni vérszegénység. Mivel ezek fokozott a fertőzések antimikrobiális kezelés is szükséges lehet. Néhány, a csontvelő-átültetés szükséges, és nagyban növeli az élet expectancy.When Wiskott Aldrich szindróma fedezték fel 1937-ben , a várható élettartam mindössze 2-3 év. Azonban a fejlesztések a diagnózis és a kezelés , különösen a technológia végre csontvelő-transzplantáció , jelentősen növelte ezt a várható , és sok érintett férfiak élnek a felnőttkort.