Mi a karbamid ciklus zavar?

Az Országos karbamid ciklus rendellenességek Alapítvány ( NUCDF ) , urea ciklus zavarok ( UCD ) genetikai rendellenességek okozta hiányosságai egyik enzim , a karbamid- ciklus - az anyagcsere- folyamat, amelynek során a szervezet megkapja megszabadulni a nitrogén . Six enzimek részt vesznek ebben a folyamatban. Ha ezek közül bármelyik enzimek hiányosak , az ammónia felhalmozódik a véráramba. A megnövekedett ammónia éri el az agyat , és maradandó agykárosodást , kómát és /vagy halált . Jelentősége

Urea ciklus rendellenességek minősíteni veleszületett anyagcsere-rendellenesség , amely agykárosodást okozhat, és a halál között, újszülöttek és a csecsemők . A NUCDF azt jelzi, hogy becslések szerint 20 százaléka hirtelen csecsemőhalál szindróma eseteket is tulajdonítható diagnosztizált veleszületett anyagcsere például UCD .
Tünetek

Ha egy enzim hiány súlyos, a tünetek lehetnek jelen a születéskor. A tünetek közé tartozik az ingerlékenység , elutasítása a takarmány , hányás , letargia, görcsök , gyenge izomtónus , légzési elégtelenség vagy kóma . A korlátozott vagy részleges hiányosságok , a tünetek nem jelenik meg, amíg gyermekkorban vagy felnőttkorban , és többek között, ha boldogulni , izgatottság, delirium , hányás , elkent beszéd, bizonytalan járás és eszméletvesztés.
Kezelések

kezelések állnak diétás kezelése korlátozza ammónia termelés együtt gyógyszeres és /vagy kiegészíti , hogy ösztönözze az eltávolítását ammónia a véráramból .
szempontok

Mivel az újszülöttek általában a kórházat belül 1-2 nappal a születés után , a tüneteket, a karbamid- ciklus zavar lehet, hogy nem ismeri fel , amíg a gyermek otthon. Egyes esetekben a betegség maradhat diagnosztizált.
Figyelmeztető

Childhood epizódok UCD lehet hozni a vírusos betegségeket, beleértve a bárányhimlő , megfázás vagy influenza .