A okai genetikai betegségek

Genetikai betegségek feltételeket, amelyek végzik , és esetleg az érintett személy által a genomban. Betegségek, mint például a Huntington -kór és a Down -szindróma és a szigorúan genetikai okozott teljes egészében az egyén genomjában . Bizonyos rákos megbetegedések , a cukorbetegség és még az elhízás szintén genetikai betegségek , amennyiben azok gyakoriságát és súlyosságát érinti különböző genetikai tulajdonságok . Okok

genetikai rendellenességek is örökölt a ​​szülőktől . Ha az egyik vagy mindkét szülő hordozza a gént egy betegség , akkor lehet hárítani a gyermekeiknek. Egyes betegségek szükséges két példányban a gén nyilvánvaló , vagyis mindkét szülő hordozó , míg mások csak egy gént. Más genetikai rendellenességek megnyilvánulhat eredményeként kedvező környezeti tényezők, mint például az életmód . Életmód is befolyásolja az egyén genomja , ami a genetikai mutációk az élet során , ami a fejlett genetikai betegség .
Típusok

genetikai betegségeket három csoportba sorolhatók : egyetlen gén , multifaktoriális és kromoszóma . Egyetlen gén rendellenességek örökölt a ​​szülőktől és az eredmény egy sérült vagy mutáns gén nem képes megfelelően működni. Multifaktoriális betegségekben , mint a neve is mutatja, az okozott genetika és egyéb tényezők , mint például a dohányzás , a túlzott evés vagy a környezet . Kromoszóma betegségek származnak , amelyek rendelkeznek extra vagy hiányzó kromoszómák , mint például a Down -szindróma , ahol az egyén három példányban a 21-es kromoszóma helyett a szokásos két .
Recesszív és domináns feltételek

Minden embernek két példányban gén , amelyet ők öröklik mindkét szülőtől . A recesszív , egyfajta egyetlen gén rendellenesség , mindegyik példányt a gén kell befolyásolhatja a betegség nyilvánvaló . Ha csak az egyik szülő megy a recesszív , a gyerek csak akkor lesz a hordozó , de ha mindkét szülő át a gén , a gyerek fogja érinteni . Domináns feltételek nyilvánvaló akkor is, ha csak az egyik szülő átadja a mutáns gén .
X - Linked feltételek

X-kromoszómához kötött körülmények között , egy másik formája az egyetlen gén rendellenesség , ered gének mutációk társított az X kromoszómán. Ez a kromoszóma határozza meg a nemi . A nőknek két X- kromoszóma , míg a férfiak mind egy X és egy Y Mivel a férfiak csak egy példányát , akkor nagyobb valószínűséggel befolyásolja X-kromoszómához kötött körülmények között , míg a nők nagyobb valószínűséggel fuvarozók. Sok X-kromoszómához kötött körülmények között , mint például a Duchenne-féle izomsorvadás , végzik az anyai ágon , mivel halálos vagy maradandó károsodással járó férfiak az élet korai szakaszában .
Környezeti tényezők

Multifaktoriális feltételek adódnak kitettség a megfelelő környezeti tényezők. A jelenlegi módszerek a genetikai vizsgálatok képes észlelni az egyén hajlamát a fejlődő olyan állapot , mint például bizonyos daganatos megbetegedések, alapul jelenlétében mutált géneket. Míg egyének a mutáns gének a magasabb kockázatot a fejlődő ezeket a feltételeket , a betegség nem fogja aktiválni anélkül, hogy a megfelelő külső hatás . Például a szívbetegség multifaktoriális betegség, amely nem nyilvánvaló , ha külső tényezők , beleértve a rossz táplálkozás és a kevés testmozgás, támogassák azt .