Egészség és a Betegség
Fragile X-asssociated tremor/ataxia syndroma (FXTAS) :Ez egy neurodegeneratív rendellenesség, amely jellemzően premutációval rendelkező felnőtteknél alakul ki. Az FXTAS tünetei közé tartozik a remegés, ataxia (koordinációs és egyensúlyi nehézség), kognitív károsodás és pszichiátriai problémák.
Fragile X elsődleges petefészek-elégtelenség (FXPOI) :Ez egy olyan állapot, amelyben a petefészkek működése idő előtt leáll, ami meddőséghez vezet. Az FXPOI már a 20-as vagy 30-as éveikben premutációban szenvedő nőknél előfordulhat.
Autizmus spektrum zavar (ASD) :A premutációban szenvedő gyermekeknél fokozott a kockázata az ASD, egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség kialakulásának, amelyet a szociális interakció és a kommunikáció nehézségei jellemeznek.
Egyéb egészségügyi problémák :A premutációval rendelkező egyének számos egyéb egészségügyi probléma, köztük a szorongás, a depresszió, az alvási problémák és az immunrendszeri rendellenességek kockázata is fokozottabb lehet.
A törékeny X-premutációhoz kapcsolódó kockázatok személyenként változnak. Néhány premutációban szenvedő embernek csak enyhe tünetei lehetnek, míg mások súlyosabb problémákat okozhatnak. Fontos, hogy a premutációban szenvedő egyének tisztában legyenek a lehetséges kockázatokkal, és forduljanak orvoshoz, ha bármilyen tünetet észlelnek.