Melyek a Tay Sachs-kórban szenvedő szülők lehetséges genotípusai?

A Tay-Sachs-kór egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. A Tay–Sachs-kórban szenvedő embereknél a HEXA gén mutációja van, amely a 15. kromoszómán található. Ez a gén a hexosaminidáz A enzimet kódolja, amely a gangliozidoknak nevezett zsíranyagok lebontásáért felelős az agyban.

Ha mindkét szülő heterozigóta (hordozó) a Tay–Sachs-kórban, akkor mindegyik szülőnek van egy példánya a normál HEXA génből és egy példánya a mutált HEXA génből. Ha ezeknek a szülőknek gyermekeik születnek, minden gyermeknek 25% az esélye, hogy örököl két mutált HEXA gént és kifejlődik a Tay-Sachs-kór, 50% az esélye annak, hogy örököl egy normál HEXA gént és egy mutált HEXA gént (és hordozó lesz), és 25% az esélye annak, hogy két normál HEXA gént örököl (és nem érinti).

Összefoglalva, a Tay-Sachs-kórban szenvedő szülők lehetséges genotípusai a következők:

Szülők:

- Heterozigóta (hordozó) x Heterozigóta (hordozó):25% érintett, 50% hordozó, 25% nem érintett

- Heterozigóta (hordozó) x nem érintett:50% hordozó, 50% nem érintett

- Nem érintett x Nem érintett:Minden nem érintett