A módszerek PKU meghatározása

Fenilketonúria ( PKU) genetikai feltétele, hogy mindkét szülőtől öröklődik . PKU általában diagnosztizálják követően normál vérvizsgálat röviddel a születés után . Ha a PKU észlel késői vagy nem kezelik, ez vezethet az agy hiányt , mint például a szellemi visszamaradottság . Kutatása PKU során kiderült, hogy gondos diéta egész életen át lehet megelőzni a tünetek kialakulását. Öröklés

PKU egy genetikai rendellenesség . A gén mindkét szülőtől öröklődik kell működnie , hogy készítsen olyan enzim , amely képes összeomlanak nevű aminosav fenilalanin . Ha van egy genetikai rendellenesség mindkét szülőtől öröklődik , az enzim hibás és fenilalanin nem lehet lebontani a szervezetben. Fenilalanin megtalálható számos ételben, mint a hús és a tojás . Ha evett , toxikus szintek fenilalanin felhalmozódnak a szervezetben okoz agykárosodást .
Tünetek

Ha PKU nem kezelik , ez okozhat mentális retardáció miatt felhalmozódó fenilalanin megakadályozza az aminosavak bejutását az agyba . Ezek az aminosavak a fejlesztéshez szükséges . A gyermek lehet, hogy hiperaktív , és jelenleg egy kisebb méretű fej . Egyéb tünetek közé tartozik a görcsök, kiütés és a remegés . A gyermek kialakulhat egy ún albinizmus , közkeletű nevén albínó . Albinizmus annak az eredménye, kis bőr pigmentáció hiánya miatt pigment , az úgynevezett melanint. Ez van kialakítva bomlásterméke fenilalanin . Mivel a fenilalanin nem lehet lebontani , nincs melanin termelődik. Ez okozza a gyermek , hogy a kék szem, világos bőr és nagyon szőke haja . Fenilalanin is felépíteni a bőrön és a levegőt. Ez észrevehető , mint a dohos szag .
PKU meghatározása

Általában a gyermek vizsgálni PKU követő két héten belül születik . A teszt eltávolítja egy kis vért a sarok a gyermek . A vér mintát elemezzük , és az összeget a fenilalanin mérjük. A fenilalanin közötti arány és annak bomlásterméke meghatározzuk. Ha az arány magas , a további vérvizsgálatok és vizeletvizsgálat megerősíteni a diagnózist a PKU .
Treatment

A fő kezelés célja , hogy csökkentse a fenilalanin a testet. A leghatékonyabb módja ennek az, hogy korlátozza étrendi fehérjebevitel . Ez azt jelenti, csökkentve a élelmiszerek, mint például a hús , tojás , sajt , kenyér , hal és a tej. A diéta egy nagy hányadát élelmiszerek, amelyek tartalmazzák a kis fenilalanin, mint például a gyümölcsök és zöldségek. Az aszpartám édesítőszer , amely tartalmaz nagy mennyiségű fenilalanin , és így el kell kerülni. A táplálkozási megfelelőségét étrend felül kell vizsgálni gyakran szakember dietetikus és fenilalanin- vérszint rendszeresen ellenőrizni kell . Kiegészítők lehet szükség , hogy kompenzálja az alacsony szintű aminosavak és tápanyagok .