Egészség és a Betegség
Amikor egy genetikai rendellenesség diagnosztizáltak családon belül , az esélye, hogy egy rendellenesség át a gyerekek nőtt. Bár nehéz megjósolni , bizonyos tényezők befolyásolják a személy kialakulásának esélyét a betegség .
Autoszomális domináns öröklődés az egyik ilyen ok . A legtöbb gének párokba . Az egyik , hogy minden egyes örökölte mind az anya és az apa . Autoszomális domináns öröklődés okozza a mutált gén található , amely az egyik autoszómák . Autosomes a kromoszóma párok 1-től 22 . Ez azt jelenti, hogy a betegség jött az egyik szülő . A mutáció csak az egyik példányt egy gén , ami az esélye az a személy, hogy dolgozzon ki egy betegség, vagy betegség , mint például a szívbetegség kialakulásának fenyegeti . Ha az egyik szülő befolyásolja a domináns gén mutáció , ő hordozza a 50 százalék esélye halad a tulajdonság , hogy a gyerekeit .
Sokan feltételek követi ezt a mintát öröklési családban . Míg néhány feltétel nyilvánvaló születéskor , egyéb feltételek nem jelennek meg, amíg az élet későbbi szakaszában . Neurofibromatózis 1-es típusú , a Huntington -kór, achondroplasia , öröklött hajlam a mell-, petefészek-és bél- rák és a familiáris hiperkoleszterinémia valamennyien autoszomális domináns öröklődés mintát.
Egy kis számos feltétel, lehetőség van arra , hogy teszteljék annak meghatározására, hogy egy végző személy egy autoszomális domináns gén mutáns gént.
egyéb feltételek, mint például a mellrák, örökletes hajlam meghatározása , a vizsgálat a mutáns gén megnövekedett kockázatát mutatja a személy a fejlődő állapotban, de nem lesz biztos.
autoszomális recesszív öröklődés
autoszomális recesszív öröklődés másik oka . Ez is , az, amikor egy gén, amely hordozza a mutáció az egyik kromoszóma párok 1-22 . Recesszív azt jelenti , hogy a személy megkapta a mutáns gén másolatát minden szülei és fejleszti a tulajdonság . Az egyén , amely örökölt recesszív gén mutáció a "szállító ", azaz tudja átadni a tulajdonságot vagy a betegség rá a gyerekek, de nem egészségügyi problémák miatt hordozó egy mutáció . Sokszor a fuvarozó nem tud, amíg van egy gyermeke született, a tulajdonság vagy betegség. Ha egy gyermek születik , hogy a szülők egy recesszív betegség , van 25 százalék esélye van a másik gyerek születik ezzel a betegséggel .
Cisztás fibrózis , a Tay- Sachs -kór , thalassaemia , és az örökletes haemochromatosis van néhány autoszomális recesszív öröklődés feltételeket . Férfiak és nők egyaránt érinti ez a betegség .
Vizsgálata automosomal recesszív öröklődés , hogy ha egy személy egy szállító lehet tenni . Tesztelés változik . Egyes esetekben , elemzése a géntermék lehet a gén önmagában , hogy meghatározza , ha ez a mutáns . Genetikai hordozó vizsgálat csak akkor tekinthető megfelelőnek, ha van arra utaló jel , hogy a személy lehet a fuvarozó olyan különleges mutáns gént .
Példák lenne :
1. . A családban a condition.2 . Ha a feltétel gyakoribb azoknál az embereknél bizonyos etnikai csoportok és kulturális háttérrel rendelkeznek.
Pár , amikor mindkét fél genetikai hordozók az autoszomális recesszív , meg kell beszélni , hogy az orvos kockázatokat illetően , hogy a gyermekek is érintettek , és megvitassák a szaporodási lehetőségeket a genetikai tanácsadó .
X-kromoszómához kötött domináns öröklődés
X-kromoszómához kötött domináns öröklődés különbözik a férfiak és a nők , mint a férfiak egy X-kromoszóma és egy Y kromoszóma és a nők két X kromoszómával . A férfiak adja át a Y kromoszóma a lányaikat és X- kromoszóma a fiaikat . Emiatt , ha egy apa van egy X-kromoszómához kötött domináns betegség nem fogja érinteni , de a lányai öröklik a feltételt . Az anya átadja egy másik X kromoszóma , hogy minden gyermek . Így egy anya, egy X-kromoszómához kötött domináns zavar 50 százalék esélye van a két fia és egy lánya érinti a betegség .
Nagyon kevés X-kromoszómához kötött domináns öröklődés feltételeket, amelyek kimutatták , hogy kövessék a mintát. Azonban , Rett- szindróma az egyik példa. Rett szindróma alá osztályozási autizmus. Között , klinikai fej növekedési üteme felgyorsul , és a személy a kis lábak és a kis kezét. Lányok Rett szindróma hajlamosak a gyomor-bél tünetek, feljegyzések azt mutatják, hogy akár 80 százaléka közülük rohamok . Jellemzően nincs verbális készségek és a mintegy 50 százaléka a nők nincs javulás . Gerincferdülés, a székrekedés és a növekedés nem minden közös .
X - kromoszómához kötött recesszív öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés különbözik férfiak és nők között . Férfi emberek gyermekei nem befolyásolhatja egy X-kromoszómához kötött recesszív rendellenesség , de lányai az ember viszi egy példányt a mutáns gént. A nő, aki rendelkezik egy X-kromoszómához kötött recesszív rendellenesség , lesz 50 százalék esélye van a fia is érintett, és 50 százalék az esélye, hogy az ő lánya lesz a hordozója egy példányt a mutáns gént.
Öröklés minták családok körülmények miatt hibás gének
Öröklés minta öröklési minták családok körülmények miatt hibás gének
Heemophilia , Becker és Duchemne típusú izomsorvadás és törékeny X -szindróma valamennyien a kopog X kromoszómához kötött recesszív öröklődés .
után megszületik az első érintett fiú a családban, hordozó X-kromoszómához kötött mutáns géneket ki lehet mutatni . Genetikai vizsgálatok lehet végezni annak meghatározására, hogy egy nő egy hordozó a X-kromoszómához kötött , recesszív mutáns gént , vagy sem. Ez is tájékoztatást további családtagok és a tervezés jövőbeli terhesség . Egyes esetekben , a géntermék analizáljuk , és bizonyos esetekben a gén önmagában , annak meghatározására, hogy a mutáns gén van jelen .
Kodomináns öröklődés
kodomináns Öröklés amikor az egyes szülő hozzájárul egy másik változata egy adott gén , és mindkettő hatással vannak a kapott genetikai tulajdonság. Függetlenül attól, hogy az egyik, hogy dolgozzon ki egy genetikai betegség a kodomináns öröklési és az állapotát a jellegzetes attól függ, melyik változat a gén át a gyermeket keresztül a szülők .
Sarlósejtes vérszegénység egy példa a kodomináns örökség állapot . A sarlósejtes vérszegénység egy olyan betegség , amely annak köszönhető, hogy egy betegség, és a vér jellemzi vörös vérsejtek , amelyek kóros. A betegség élethosszig tartó . A sejtek vállal merev , sarló alakú. Sarlósejtképződés felelős csökken a rugalmasság a sejtek ", és így következésképpen a különböző komplikációk kockázatát . A sarlósejtképződés annak köszönhető, hogy egy mutáció a hemoglobin gén . A várható élettartam lerövidül , és a férfi úgy átlagosan 42-48 éves és a nők , ill .
Mitokondriumok
mitokondriumok a energiatermelő központok a sejtek , amelyek mindegyike tartalmaz egy kis mennyiségű DNS-t. Mitokondriális rendellenességek kapunk, mivel a mitokondriális DNS-mutációk . Mind a hímek és nőstények is befolyásolhatja mitokondriális betegségek , de csak a nőstények át a mutációk a mitokondriális DNS-mutációk a gyermekeiknek. A nőstény átadja a betegség , hogy minden az ő fiai és leányai , míg a gyerekek az ember egy mitokondriális betegség nem örökli a mutációt .
Mitokondrium gyakran nevezik " mobil erőművek " , mivel ezek a többség a cella ellátási adenozin -trifoszfát , forrásaként használjuk kémiai energia . A mitokondriumok folyamatokban is részt vesznek , mint például a jelző-, sejt- mélység, celluláris differenciálódás , valamint a kontroll a sejtciklus és a sejtek növekedését. A mitokondriumok is hozták összefüggésbe a különböző emberi betegségek , beleértve a mitokondriális rendellenességek és szívműködési zavar , és az is szerepet játszik az öregedési folyamatot .
Összegzés
Minden terhesség esélye halad egy genetikai állapot a gyermek egyenlő. Például , ha a szülők szül egy gyermeket egy autoszomális recesszív betegség , a kockázatot , hogy egy másik gyermek egy autoszomális recesszív betegség továbbra is 25 százalék , csak mintha a gyermek nem a betegség nem csökken az esélye, hogy egy másik gyerek születik anélkül, hogy a betegség .
tényezők, amelyek súlya az örökli a genetikai állapot tartalmazza a személy családi történetét és eredményeit a genetikai vizsgálatok , amelyek néha módosítani esélyeit örökséget. Ezen kívül , hogy soha nem fejlődik ki hordozók egészségügyi problémák a feltétellel , vagy csak enyhe tüneteket tapasztalja a betegség. Nélkül egyértelmű öröksége minta a betegség előre az esélye egy személy fejlődő feltétel nehéz .