Egészség és a Betegség
A PKU egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim termeléséért felelős gén mindkét másolatát mutálni kell ahhoz, hogy a rendellenesség megnyilvánuljon.
- Azokat az egyéneket, akiknek a PAH gén egy mutált kópiája és egy normál kópiája van, hordozóknak nevezzük. A hordozók maguk nem rendelkeznek PKU-val, de a mutáns gént továbbadhatják gyermekeiknek.
- Azok a személyek, akiknek a PAH gén két mutált kópiája van, PKU-val rendelkeznek. Nem képesek a fenilalanint tirozinná alakítani, ami a fenilalanin felhalmozódásához vezet a vérben és a vizeletben. Ez számos egészségügyi problémát okozhat, beleértve az értelmi fogyatékosságot, görcsrohamokat és viselkedési problémákat.
Tay-Sachs-kór
A Tay-Sachs-kór szintén egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ezt a hexosaminidáz A enzimet kódoló HEXA gén mutációja okozza. Ez az enzim felelős a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásáért. Ha a hexosaminidáz A nem működik megfelelően, a GM2 gangliozid felhalmozódik az agyban, idegkárosodást és végül halált okozva.
- A Tay-Sachs-kór hordozóinak a HEXA gén egy mutáns és egy normál kópiája van. Ők maguk nem szenvednek ebben a betegségben, de a mutáns gént továbbadhatják gyermekeiknek.
- Azok a személyek, akiknél a HEXA gén két mutált kópiája van, Tay-Sachs-kórban szenvednek. Jellemzően csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkeznek náluk a tünetek, és a betegség gyorsan előrehalad. A legtöbb Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermek 5 éves kora előtt meghal.