Egészség és a Betegség
A Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. Ha a 21. kromoszómából származó extra anyag kifejeződik, az megzavarhatja a normális fejlődést, és számos testi és értelmi fogyatékosságot okozhat. A Down-szindrómás emberek arcvonásai, értelmi fogyatékossága, fejlődési késése és bizonyos egészségügyi állapotok fokozott kockázata lehet.
Ezzel szemben a kereteltolásos mutáció a genetikai mutáció egy fajtája, amely nukleotidok hozzáadását vagy törlését eredményezi egy génből, ami eltolódást okoz a genetikai kód olvasási keretében. Ez nem funkcionális vagy csonkolt fehérje termelődését eredményezheti, mivel a kodonok szekvenciája megváltozik. A kereteltolásos mutációk az érintett géntől és a kapott fehérjétől függően eltérő hatással lehetnek az egyénre.