Az anyagcsere veleszületett hibái a genetikai betegségek egy csoportja, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a szervezet nem képes megfelelően átalakítani a táplálékot energiává. Ezeket a betegségeket az enzimek hibái okozzák, amelyek olyan fehérjék, amelyek elősegítik a szervezet kémiai reakcióinak felgyorsítását. Ha egy enzim hibás, az káros anyagok felhalmozódását vagy az alapvető tápanyagok hiányát okozhatja a szervezetben. Ez számos tünethez vezethet, beleértve a testi deformitásokat, értelmi fogyatékosságot és akár halált is.