Mi okozza a Downs szindrómát?

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. Ez számos módon előfordulhat, de a leggyakrabban a nondisjunction nevű folyamaton keresztül. Nem diszjunkció akkor következik be, amikor a kromoszómák nem válnak el megfelelően a sejtosztódás során, ami azt eredményezi, hogy az egyik sejtnek túl sok, a másiknak pedig túl kevés kromoszómája van.

A Down-szindrómát transzlokáció is okozhatja, amikor az egyik kromoszóma egy darabja leszakad és egy másik kromoszómához kötődik. Ha ez megtörténik a 21-es kromoszómával, az azt eredményezheti, hogy egy személynek három példánya lesz a 21-es kromoszómából.

Végül, a Down-szindrómát a mozaikizmus is okozhatja, amikor egy személynek néhány sejtje normális számú kromoszómával rendelkezik, és néhány sejt a 21-es kromoszóma egy extra másolatával rendelkezik. Mozaikosság akkor fordulhat elő, ha az embrionális korai fejlődés során nem diszjunkció történik.

A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorával nő. Ennek az az oka, hogy az idősebb tojásokban nagyobb valószínűséggel fordulnak elő hibák a kromoszóma szegregációban. A Down-szindróma további kockázati tényezői közé tartozik, hogy a családban előfordult már ilyen állapot, és a 21-es kromoszómát érintő transzlokáció hordozója.

A Down-szindróma súlyos állapot, de fontos emlékezni arra, hogy a Down-szindrómás emberek teljes és boldog életet élhetnek. Számos forrás áll rendelkezésre a Down-szindrómás emberek és családjaik segítésére, például korai intervenciós szolgáltatások, speciális oktatási programok és támogató csoportok.