Mik a Niemann-Pick-kór kezdeti jelei?

A Niemann-Pick-kór kezdeti jelei az állapot típusától függően változnak. A Niemann-Pick-kór két fő típusa az A és a B.

A típusú Niemann-Pick-betegség:

- Csecsemőkorban kezdődik

- Nem boldogulni

- Máj megnagyobbodás (hepatomegalia)

- Lép megnagyobbodás (splenomegalia)

- Neurológiai problémák (például fejlődési késés, izomtónusvesztés, görcsrohamok)

- Cseresznyepiros folt a szemen

- Etetési nehézségek

- Sárgaság

- Zúzódás

- Vérszegénység

- Légzési problémák

B típusú Niemann-Pick-betegség:

- Gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik

- Neurológiai problémák (például demencia, görcsrohamok, koordinációs és egyensúlyi nehézségek, elmosódott beszéd)

- Máj megnagyobbodás (hepatomegalia)

- Lép megnagyobbodás (splenomegalia)

- Tüdőproblémák (például légszomj, köhögés)

- Látásproblémák

- Nyelési nehézség

- Viselkedési problémák

Fontos megjegyezni, hogy nem minden Niemann-Pick-kórban szenvedő egyén tapasztalja mindezen tüneteket. Az állapot súlyossága és progressziója is személyenként változhat. Ha Ön vagy gyermeke a fenti tünetek bármelyikét tapasztalja, fontos, hogy orvoshoz forduljon értékelés céljából. A korai diagnózis és kezelés segíthet a Niemann-Pick-kórban szenvedő betegek kimenetelének javításában.