Egészség és a Betegség
Tay Sachs-kórban a HEXA gén mutációi megakadályozzák a béta-hexosaminidáz A termelődését, ami a GM2 gangliozid felhalmozódásához vezet az agyban és az idegsejtek progresszív károsodásához. A Tay Sachs-kórban szenvedő egyéneknek jellemzően két kópiája van a mutált HEXA génből, mindegyik szülőtől örökölt egy-egy példányt. Ezt autoszomális recesszív öröklődési mintának nevezik.
Ahhoz, hogy egy egyén Tay Sachs-kórban szenvedjen, két mutált HEXA gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet. A Tay Sachs-kór hordozóinak csak egy mutált HEXA génje és egy normál génje van. A hordozók maguk nem Tay Sachs-kórban szenvednek, de a mutáns gént továbbadhatják gyermekeiknek.
A Tay Sachs-kór genotípusát genetikai vizsgálattal lehet meghatározni. Ez a vizsgálat segíthet az egyéneknek és a családoknak megérteni a betegség kialakulásának vagy továbbadásának kockázatát, és megalapozott döntéseket hozhat a családtervezéssel és az orvosi ellátással kapcsolatban.