Hordozhatja-e a hibás gént, de nem szenved cisztás fibrózisban?

Igen, hordozható a cisztás fibrózis hibás génje, de nem szenved a betegségben. Ezt hordozónak nevezik.

A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét másolatának hibásnak kell lennie a betegség kialakulásához. A hordozóknak csak egy példánya van a hibás génből és egy példánya a normál génből. Maguk nem szenvednek cisztás fibrózisban, de a hibás gént továbbadhatják gyermekeiknek.

Ha a hordozónak gyermekei vannak valakivel, aki szintén hordozza a hibás gént, akkor 25% az esélye annak, hogy minden gyermek cisztás fibrózisban szenved, 50% az esélye annak, hogy minden gyermek hordozó lesz, és 25% az esélye annak, hogy minden gyermeknél nem érinti.