Hogyan diagnosztizálása triszómia 13

Nevezik Patau szindróma, 13-as triszómia akkor történik, amikor egy gyermek születik egy extra tizenharmadik kromoszóma jelen van részben vagy egészben a sejteket. Bár a betegség okoz súlyos fizikai és kognitív rendellenességek , valamint a fogyatékkal élő , lehetőség van az érintett betegeket , hogy túlélje a felnőttkort. Olvasson tovább, hogy megtanulják, hogyan kell diagnosztizálni triszómia 13 . Utasítások
1

elő az orvosnak triszómia 13 előre natally , ha lehetséges. Ez ad neked időt , hogy felkészüljenek az érkezését a speciális igényeket csecsemő . Ha az ultrahang kép azt mutatja, hogy a baba szervei forognak rendellenesen , akkor arra kell törekednie további vizsgálatokra triszómia 13 .
2

Kap egy mágneses rezonancia vizsgálat ( MRI) vagy a komputertomográfia ( CT) végzett a magzatot. Orvosa keresni nevezett állapot " holoprosencephalia ", amelyben a két félteke a baba agyának grow összefűzve , mint egy. Onnan , orvosa rendelkezik elegendő információval diagnosztizálni triszómia 13 , vagy további vizsgálatokat lehet végezni.
3

Kérjen kariotipizálással vizsgálatot el kell végezni. Ezek a tesztek kromoszóma mintákat vesznek a folyadék a méh, a méhlepény vagy köldökzsinór vizsgálandó jelenlétére egy extra kromoszóma tizenharmadik . A meggyőző diagnózist általában levonni ezen a ponton.
4.

Tudjátok, hogy a szülész is figyelembe lehet venni , ha a baba megszületik egyetlen köldök artéria . Ez egy olyan rendellenesség , amely gyakran jelzi a jelenléte egy veleszületett szívhiba . Mivel a 13-as triszómia okoz fejlődési szívfejlődési rendellenesség, akkor gyanús . A kromoszóma- vizsgálatot valószínűleg megrendelhető az orvos , hogy meghatározzák az oka a hiba (k) .
5

felismerni a tüneteket, a gyermek észrevétlenül 13-as triszómia . Kimondva mentális retardáció esetén. Rohamok és számos testi hibák - beleértve a kis fej , szem-rendellenességeket, extra ujjak és hiányzik bőr a hajas fejbőrön - is kíséri a fejlődését a 13-as triszómia -pozitív beteget. Kérdezze meg orvosát , hogy diagnosztizálni az oka az ilyen problémák az első jele a jelenlétük .