Mik azok az autoszomális recesszív betegségek?

Az autoszomális recesszív betegségek olyan genetikai rendellenességek, amelyeket az autoszómákon (nem nemi kromoszómákon) található gének mutációi okoznak. Ezeket a betegségeket az az öröklődési mintázat jellemzi, amelyben a betegséget okozó gén mindkét másolatának jelen kell lennie az egyénben ahhoz, hogy a rendellenesség megjelenhessen.

Főbb tudnivalók az autoszomális recesszív betegségekről:

- Öröklődési minta:Autoszomális recesszív rendellenességek esetén az érintett egyén a betegség génjének egy mutáns másolatát örökli minden szülőtől, aki hordozó (heterozigóta a mutációra nézve). A hordozók általában nem mutatnak tüneteket, mivel a génnek csak egy funkcionális másolata van.

- Géngyakoriság:Az autoszomális recesszív betegségek viszonylag ritkák, mivel a mutált gén mindkét másolatának jelen kell lennie ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon. Azonban ezeknek a betegségeknek a hordozó gyakorisága viszonylag magas lehet bizonyos populációkban az öröklődési mintázat miatt.

- Homozigóta egyedek:A betegséget okozó mutáció két kópiájában (a recesszív allélra homozigóta) rendelkező egyének érintettek a rendellenességben.

- Szülői hozzájárulás:Az érintett egyén mindkét szülője jellemzően a mutált gén egy példányának hordozója. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 25% esély van arra, hogy érintett gyermeket hozzon létre, 50% az esélye annak, hogy nem érintett hordozók szülessenek, és 25% az esélye annak, hogy nem fertőzött egyéneket, akik nem hordozzák a betegség génjét.

Az autoszomális recesszív betegségek példái közé tartozik a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, a Tay-Sachs-kór és a Gaucher-kór.