Sarlósejtes tulajdonság
* Definíció: A sarlósejtes tulajdonság olyan állapot, amelyben egy személy a sarlósejtes gén egy példányát és a normál hemoglobin gén egy példányát hordozza.
* Tünetek: A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező embereknek általában nincsenek tünetei. A sarlósejtes gént azonban továbbadhatják gyermekeiknek.
* Öröklés: A sarlósejtes tulajdonság autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a sarlósejtes génnek csak egy példánya szükséges az állapot kialakulásához.
Sarlósejtes betegség
* Definíció: A sarlósejtes betegség olyan állapot, amelyben egy személy a sarlósejtes gén két példányát hordozza.
* Tünetek: A sarlósejtes betegségben szenvedők számos tünetet tapasztalnak, többek között:
* Vérszegénység
* Fájdalmas epizódok (úgynevezett válságok)
* Fáradtság
* Légszomj
* A kezek és lábak duzzanata
* Gyakori fertőzések
* Késleltetett növekedés
* Látásproblémák
* Öröklés: A sarlósejtes betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a sarlósejtes gén két másolatára van szükség az állapot kialakulásához.
A sarlósejtes tulajdonság és a betegség összehasonlítása
| Funkció | Sarlósejtes tulajdonság | Sarlósejtes betegség |
|---|---|---|
| A sarlósejtes gén másolatainak száma | Egy | Két |
| Tünetek | Jellemzően nincsenek tünetek | Különféle tünetek, beleértve a vérszegénységet, fájdalmat, fáradtságot és légszomjat |
| Öröklés | Autoszomális domináns | Autoszomális recesszív |