Mi a harlequin icthyosis betegség csecsemőknél?

Harlekin ichthyosis egy ritka, súlyos genetikai eredetű bőrbetegség, amely a csecsemőket születésüktől fogva érinti. Vastag, rombusz alakú pikkelyek jellemzik, amelyek az egész testet beborítják, így a bőr harlekinszerű megjelenést kölcsönöz. A pikkelyek gyakran sárgák vagy barnák, és bőrpír, duzzanat és hólyagok kísérhetik.

A harlekin ichtiózist az ABCA12 gén mutációja okozza, amely egy olyan fehérje termeléséért felelős, amely segíti a bőr normális fejlődését. A mutáció megakadályozza, hogy a bőr elválassza az elhalt hámsejteket, ami pikkelyek felhalmozódásához vezet.

A harlekin ichthyosis életveszélyes állapot, és a rendellenességgel született babák gyakran intenzív orvosi ellátást igényelnek. A kezelés magában foglalhatja:

* Bőrpuhító és hidratáló szerek hogy segítsen lágyítani a pikkelyeket és csökkenti a viszketést

* Antibiotikumok fertőzés megelőzésére

* Fájdalomcsillapító

* Sebészet a pikkelyek eltávolítására és a mobilitás javítására

* Bőrátültetések a sérült bőr pótlására

A harlekin ichthyosisban szenvedő csecsemők prognózisa változó. Egyes babák túlélhetik a megfelelő kezelést, míg mások meghalhatnak a rendellenesség szövődményei miatt, például fertőzés vagy légzési elégtelenség miatt.

A harlekin ichthyosis ritka állapot, amely 300 000 csecsemőből körülbelül 1-et érint. Ez azonban pusztító hatással lehet az érintettek életére.