Egészség és a Betegség
- Normál (A): Ez az allél az alfa- és béta-globinláncok normál termelését kódolja, ami normális hemoglobin-A-szintet eredményez.
- Alfa-talaszémia tulajdonság (α+): Ez az allél az alfa-globinláncok csökkenését eredményezi, de önmagában nem okoz vérszegénységet. Az alfa-talaszémia tulajdonságokkal rendelkező egyének általában enyhe tünetekkel rendelkeznek, ha vannak ilyenek.
- Béta-thalassaemia tulajdonság (β+): Ez az allél a béta-globinláncok csökkenését eredményezi, ami valamivel alacsonyabb hemoglobin-A-szinthez vezet. A béta-thalassemia-jellemzőkkel rendelkező egyéneknél is jellemzően enyhe tünetek jelentkeznek, vagy egyáltalán nem jelentkeznek.
Abban az esetben, ha az anya alfa-talaszémiás (α+), az apa pedig béta-thalassaemia (β+), gyermekük lehetséges genotípusai és fenotípusai a következők:
1. Normál (Aα/Aβ): A gyermek mindkét szülőtől örököl egy A-allélt, ami az alfa- és béta-globinláncok normális termelődését eredményezi. A gyermeket nem érinti a talaszémia.
2. Alfa-talaszémia tulajdonság (α+/αβ): A gyermek örököl egy A allélt az anyától és egy a+ allélt az apától. Ez a kombináció enyhén csökkenti az alfa-globin láncok termelését, de nem valószínű, hogy jelentős egészségügyi problémákat okozna. A gyermek alfa-talaszémia tulajdonsággal rendelkezik.
3. Béta-thalassaemia tulajdonság (Aα/β+): A gyermek örököl egy A allélt az anyától és egy B+ allélt az apától. Ez a kombináció a béta-globin láncok mérsékelten csökkenéséhez vezet, ami enyhe tüneteket, például enyhe vérszegénységet okozhat. Ez azonban általában enyhe állapot.
4. Alfa-talaszémia tulajdonság + béta-talaszémia tulajdonság (α+/β+): A gyermek örököl egy a+ allélt az anyától és egy B+ allélt az apától. Ez a kombináció enyhe vagy mérsékelt csökkenést eredményez mind az alfa-, mind a béta-globin láncok termelésében. Míg a gyermek bizonyos tüneteket tapasztalhat, például vérszegénységet, ez általában a talaszémia enyhe formája.
Ezért a gyermek nem lesz teljesen mentes a thalassemia valamilyen formájának öröklésének lehetőségétől, ha mindkét szülő alfa-talaszémiára, illetve béta-talaszémiára jellemző alléleket hordoz. Azonban a thalassemia súlyossága a gyermekben valószínűleg enyhe vagy közepes, feltételezve, hogy mindkét szülőnek csak jellemző alléljei vannak, és nem teljes körű thalassemia-állapotai vannak.