egy genetikai rendellenesség, vagy betegség által okozott szabálytalanság vagy rendellenesség az egyén genomja , amely a teljes genetikai alkatrészek és anyagot örökölt egy szervezet .
Különböző típusú örökletes betegség -Single Gene
Ez is ismert monogénes vagy mendeli genetikai örökség . Ez akkor fordul elő , amikor egy öröklési mutáció vagy változás következik be a DNS-szekvencia egyetlen gén . Gyakori betegségek közé tartozik a sarlósejtes vérszegénység , a cisztás fibrózis , Huntington-kór, Marfan -szindróma , és hemochromatosis
Multifactor Öröklés
Ez is ismert poligénes vagy bonyolult öröksége és az okozza, ha mutáció fordul elő több gén egy szervezet . Például , a mellrák akkor eredményeként a mutációk kromoszómák 6,11,13,14 , 15, 17. és 22. . További betegségek közé tartoznak a szívbetegségek , a rák , az elhízás , a cukorbetegség , az ízületi gyulladás , a magas vérnyomás és az Alzheimer-kór . Multifaktoriális öröklődés is felelős a bőr és a szem színe , magassága és ujjlenyomat mintákat az egyének .
Kromoszóma-rendellenességek
fordulhat elő, ha van egy rendellenesség a számot vagy szerkezete kromoszómák . Például, Down-szindróma akkor jelentkezik, ha három példányban kromoszóma 21 . Egyéb betegségek közé Klienefelter szindróma, Turner -szindróma és a macska kiáltás szindróma .
Mitokondriális öröklődés
Ez vonatkozik a mutáció a nonchromosonal DNS a mitokondriumok . Gyakori betegségek közé tartozik a Leber-féle optikai sorvadás , myoclonus epilepszia , tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok .