Egészség és a Betegség
A veleszületett rendellenességek olyan állapotok csoportja, amelyek születéskor jelen vannak. Ezeket számos tényező okozhatja, beleértve a genetikai mutációkat, a környezeti tényezőket és a fertőzéseket.
A kromoszóma-rendellenességek a veleszületett rendellenességek egyik lehetséges oka. A kromoszómák olyan struktúrák a sejtekben, amelyek géneket hordoznak. A gének az öröklődés azon egységei, amelyek meghatározzák tulajdonságainkat. Ha a kromoszómák számában vagy szerkezetében rendellenesség van, az veleszületett rendellenességhez vezethet.
Például a Down-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. A 21. kromoszóma extra másolata számos fejlődési problémához vezet, beleértve az értelmi fogyatékosságot, alacsony termetet és szívhibákat.
Egyéb kromoszóma-rendellenességek, amelyek veleszületett rendellenességekhez vezethetnek, a következők:
* 18. Triszómia: Ez egy olyan állapot, amelyben a 18-as kromoszóma három kópiája van. A 18-as triszómia egy nagyon súlyos állapot, amely gyakran csecsemőkorban halálhoz vezet.
* 13. triszómia: Ez egy olyan állapot, amelyben a 13-as kromoszóma három kópiája van. A 13-as triszómia szintén nagyon súlyos állapot, amely gyakran csecsemőkorban halálhoz vezet.
* Turner-szindróma: Ez egy olyan állapot, amelyben a nőkből hiányzik az X kromoszóma egy példánya. A Turner-szindróma számos problémához vezethet, beleértve az alacsony termetet, a meddőséget és a veseproblémákat.
* Klinefelter-szindróma: Ez egy olyan állapot, amelyben a férfiak az X kromoszóma extra másolatával rendelkeznek. A Klinefelter-szindróma számos problémához vezethet, beleértve a meddőséget, a tanulási zavarokat és a magas termetet.
A kromoszóma-rendellenességek nem az egyetlen oka a veleszületett rendellenességeknek. Egyéb okok közé tartoznak a genetikai mutációk, a környezeti tényezők és a fertőzések. A kromoszóma-rendellenességek azonban a veleszületett rendellenességek jelentős okai, és számos esetért felelősek.