| | Egészség és Betegség > | Conditions & Treatments | Genetikai rendellenességek

Milyen genetikai hibája van a Marfan-szindrómának?

A Marfan-szindrómát a fibrillin-1 nevű fehérjét kódoló FBN1 gén mutációi okozzák. A fibrillin-1 az extracelluláris mátrix kulcsfontosságú összetevője, amely szerkezeti támogatást nyújt a sejteknek és szöveteknek. Az FBN1 gén mutációi a fibrillin-1 szintézisének és összeállításának hibáihoz vezethetnek, ami viszont Marfan-szindróma kialakulásához vezethet.

Genetikai rendellenességek

A Tay-Sachs-kór (TSD) egy neurológiai betegség, amely autoszomális recesszív. Ha az anya és az apa sem hordozói ennek a génnek, mi lesz igaz az utódaikra?

Mi lehet a veleszületett rendellenességek egyik lehetséges oka?

Egy Klinefelters-szindrómás férfi szülhet-e szindróma nélküli babát?

Milyen típusú külső ingerek okoznak mutációkat?

Mi okozza a cri du chat szindróma mutációját?

Honnan származik a tourette-szindróma elnevezés?

Kapcsolódó cikkek: Hány példánya van a 21-es kromoszómának egy Down-szindrómás emberben?; Hogyan kell kezelni Russell -Silver -szindróma; Mi okozza a Downs szindrómát?; Mi az orvosi kifejezés a túlfejlődésre?; Mit csinál a Kearns-Sayre szindróma?; Melyek a Tay Sachs-kórban szenvedő szülők lehetséges genotípusai?; Mi a színvakság DNS-mutációja?; A Marfan-szindróma befolyásolja az élettartamot?; Hogyan állapítható meg, hogy jelei Albinizmus; Valószínűleg kegyetlen állatok a szindrómás gyerekek?