Egészség és a Betegség
Egészség

Milyen genetikai hibája van a Marfan-szindrómának?

A Marfan-szindrómát a fibrillin-1 nevű fehérjét kódoló FBN1 gén mutációi okozzák. A fibrillin-1 az extracelluláris mátrix kulcsfontosságú összetevője, amely szerkezeti támogatást nyújt a sejteknek és szöveteknek. Az FBN1 gén mutációi a fibrillin-1 szintézisének és összeállításának hibáihoz vezethetnek, ami viszont Marfan-szindróma kialakulásához vezethet.
Egészség és a Betegség © https://hu.265health.com/