Mit csinál a Kearns-Sayre szindróma?

Kearns-Sayre szindróma (KSS) egy ritka mitokondriális betegség, amely a test több részét érinti, beleértve az izmokat, a szemet, a szívet és az agyat. A mitokondriális DNS mutációi okozzák, amelyek felelősek a sejtekben az energiatermelésért.

A KSS tünetei a következők lehetnek:

* Izomgyengeség és -sorvadás

* Látásproblémák, például pigmentált retinopátia és ptosis (leeső szemhéj)

* Szívproblémák, például kardiomiopátia és aritmiák

* Halláskárosodás

* Cukorbetegség

* Alacsony termetű

* Értelmi fogyatékosság

* Rohamok

* Mozgási rendellenességek, például ataxia és chorea

A KSS egy progresszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a tünetek idővel súlyosbodnak. A KSS-re nincs gyógymód, de a kezelés segíthet a tünetek kezelésében és az életminőség javításában. A kezelési lehetőségek közé tartozhat a fizikoterápia, a foglalkozási terápia, a beszédterápia, a látásjavító készülékek, a hallókészülékek és a szívproblémák, a cukorbetegség és a görcsrohamok kezelésére szolgáló gyógyszerek.

A KSS egy ritka betegség, de fontos tisztában lenni a tünetekkel, hogy orvoshoz fordulhasson, ha úgy gondolja, hogy Ön vagy egy ismerőse érintett lehet.