Milyen génrendellenesség okozhat mentális retardációt?

A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma extra másolatán lévő gének túlzott expressziója okozza, de sok mentális retardációs szindróma egyetlen gén mutációjának köszönhető.

Például a Fragile X-szindrómát, amely a mentális retardáció leggyakoribb öröklött formája, az X kromoszómán lévő FMR1 gén CGG trinukleotid ismétlődésének kiterjedése okozza.

A Rett-szindróma egy X-hez kötött domináns mentális retardációs rendellenesség, amely a lányok súlyos mentális retardációjának és autista jellemzőinek gyakori oka, és a betegséget a MECP2 gén mutációi okozzák.