Mik az örökletes betegségek okai?

Az örökletes betegségeket a DNS funkcionális egységeinek számító gének mutációi okozzák. A mutációk előfordulhatnak spontán módon, vagy örökölhetők a szülőktől.

Öröklött mutációk :Az öröklött mutációk a nemi sejteken (ivarsejteken) keresztül adódnak át a szülőkről utódaikra. Ezek a mutációk lehetnek dominánsak vagy recesszívek. A domináns mutációkhoz csak a mutált gén egy példánya szükséges a betegség kiváltásához, míg a recesszív mutációkhoz a mutált gén két másolata szükséges a betegség kialakulásához.

Példák öröklött örökletes betegségekre :

- Autoszomális domináns:Huntington-kór, Marfan-szindróma

- Autoszomális recesszív:cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység

- X-hez kötött:hemofília, vörös-zöld színvakság

Spontán mutációk :A spontán mutációk nem öröklődnek a szülőktől. A sejtosztódás során vagy olyan környezeti tényezők hatására fordulnak elő, mint a sugárzás, vegyszerek vagy vírusok. Ezek a mutációk a szervezet bármely génjét befolyásolhatják, és örökletes betegségekhez vezethetnek.

Példák spontán mutációkra :

- Neurofibromatosis

- Retinoblasztóma

- Waardenburg szindróma