Mi a PKU Betegség ?

Phenylketonuria vagy PKU , egy ritka születési rendellenesség okozhat magas fenilalanin miatt a szervezet nem képes lebontani ezt aminosav. Babák sok országban rutinszerűen vizsgálják phenylketonuria a születés után. Tünetek

Szerint a Mayo Klinika , tünetei fenilketonúria alakulhat ki néhány hónappal a szülés után , és a mentális retardáció , görcsök és a hiperaktivitás. Bőrkiütések és egy kis fej mérete előfordulhat ez a rendellenesség .
Szövődmények

Visszafordíthatatlan agykárosodást és viselkedési problémák alakulhatnak kezeletlen fenilketonúriában .


okoz

fenilketonúria által okozott hibás gén mutációja , amely gátolja a termelés olyan enzim, amely a szervezet normálisan használt , hogy lebontják fenilalanin . A gyermeknek meg kell öröklik a hibás gént mindkét szülőtől fejlesztése érdekében phenylketonuria .
Kockázati tényezők

indiánok és az emberek , akiknek ősei Észak-Európában nagyobb a kockázata a megszületett fenilketonúriában .
Treatment

betegeket fenilketonuriában kell tartania a szigorú diéta , amely alacsony fenilalanin és kerülje a magas fehérjetartalmú ételek, valamint a tej, a sajt és a hús . A betegek figyelmét , hogy a rendszeres vérvizsgálatokat mérő fenilalanin szintjét .