Gyermekek achondroplasia rövid karok és a lábak egy viszonylag normális méretű törzs . Ők is egy nagy fej és kiemelkedő homlok , hogy gyakran az eredménye hydrocephalus vagy felesleges folyadék az agyban.
Genetikai okai Achondroplasia
A legtöbb ember Achondroplasia egy genetikai mutáció a fibroblaszt növekedési faktor receptor-3 . Ez a gén döntő szerepet játszik a rendelet a csontok növekedését.
Ismert kockázati tényezők
Achondroplasia az eredménye a spontán génmutáció . Egyes meghatározott kockázati tényezők közé tartozik, amelyek egy érintett szülő és fejlett anyai életkor .
Tényezők nem jártak
Több kockázati tényezőt vizsgáltak , mint lehetséges kockázati tényezők achondroplasia nincs egyesület található , beleértve az anyai elhízás és a cukorbetegség , valamint vegyi anyagoknak való kitettség , és a tiltott és a vényköteles gyógyszereket .
kemoterápia , mint kockázati tényező
anyai kemoterápia hozták összefüggésbe a fejlesztés a achondroplasia . Azonban egy 2004- papírt Cardonick és Iacobucci nem talált összefüggést a rák kezelés a terhes nők és a fejlesztés achondroplasia .