Egészség és a Betegség
- Genetikai rendellenességek . Mind a Tay-Sachs-kórt, mind az izomdisztrófiát genetikai mutációk okozzák. A Tay-Sachs-kórban a mutáció a HEXA génben található, amely egy olyan enzimet kódol, amely segít a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásában. Izomdisztrófiában a mutáció a számos gén egyikében található, amelyek az izomműködésben részt vevő fehérjéket kódolják.
- Progresszív betegségek . Mind a Tay-Sachs-kór, mind az izomdisztrófia progresszív betegségek, ami azt jelenti, hogy idővel súlyosbodnak. A Tay-Sachs-kórban a tünetek jellemzően csecsemőkorban kezdődnek, és gyorsan fejlődnek, ami néhány éven belül halálhoz vezet. Az izomdisztrófiában a tünetek jellemzően gyermek- vagy serdülőkorban kezdődnek, és lassabban haladnak előre, de végül súlyos fogyatékossághoz vezethetnek.
- Nincs gyógymód . Jelenleg nincs gyógymód a Tay-Sachs-kórra vagy az izomdisztrófiára. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.
- Öröklött rendellenességek . Mindkét rendellenesség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, hogy a gyermekben kialakuljon a rendellenesség. Ha csak az egyik szülő hordozza a hibás gént, a gyermek hordozó lesz, de náluk nem alakul ki a rendellenesség.
- Szülés előtti szűrés . Mindkét rendellenesség prenatálisan diagnosztizálható genetikai szűréssel. Ez lehetővé teszi a családok számára, hogy megalapozott döntéseket hozzanak arról, hogy folytatják-e a terhességet vagy sem.