Melyik gén érintett Prader Willi szindrómában?

A Prader-Willi szindrómában érintett gén a 15q11-q13 kromoszómán található. Ez a régió több benyomott gént tartalmaz, ami azt jelenti, hogy eltérően fejeződnek ki attól függően, hogy az anyától vagy az apától öröklődnek. Prader-Willi-szindrómában a 15. kromoszóma apai másolatából normálisan expresszálódó gének nem expresszálódnak, míg azok a gének, amelyek normálisan az anyai 15. kromoszóma másolatából expresszálódnak, normálisan expresszálódnak.

A Prader-Willi szindrómáért felelős specifikus gént még nem azonosították. Azonban számos jelölt gént javasoltak, köztük:

* SNRPN (kis nukleáris ribonukleoprotein polipeptid N):Ez a gén egy fehérjét kódol, amely részt vesz a spliceoszómák összeállításában, amelyek felelősek az intronok eltávolításáért a hírvivő RNS-ből.

* MAGEL2 (maternálisan expresszált gén 2):Ez a gén olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a sejtnövekedés és -differenciálódás szabályozásában.

* NDN (nekdin):Ez a gén olyan fehérjét kódol, amely részt vesz az idegsejtek migrációjának és differenciálódásának szabályozásában.

További kutatásokra van szükség a Prader-Willi szindrómáért felelős specifikus gén vagy gének azonosításához.