Egészség és a Betegség
Ezeket egyetlen gén mutációi okozzák. Az egygénes rendellenességek közé tartozik a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a Huntington-kór.
2. Kromoszóma rendellenességek:
Ezeket a kromoszómák szerkezetének vagy számának megváltozása okozza. A kromoszóma-rendellenességek példái közé tartozik a Down-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma.