Milyen allélen és kromoszómán található a betegség?

A Huntington-kór mutáció egy CAG trinukleotid ismétlődő expanzió a 4. kromoszóma rövid karján , különösen a huntingtin (HTT)ben gén. A normál HTT-gén legfeljebb 35 CAG-ismétlődést tartalmaz, míg a Huntington-kórban szenvedő egyéneknél több mint 39 CAG-ismétlés van.

Ahogy a neve is sugallja, A Huntington-kór az ezzel a mutációval kapcsolatos betegség. Ez egy autoszomális domináns neurodegeneratív rendellenesség, amelyet önkéntelen mozgások, kognitív zavarok és pszichiátriai zavarok jellemeznek. A kibővített CAG ismétlődés egy mutáns huntingtin fehérje termelődését eredményezi, amely abnormális funkcióval rendelkezik, és felhalmozódik az idegsejtekben, ami neurotoxicitáshoz és sejthalálhoz vezet.