Mi a talaszémia osztályozása?

A talaszémia az öröklött vérbetegségek egy csoportja, amelyek befolyásolják a hemoglobin, a vörösvérsejtek oxigénszállító fehérje termelését. A talaszémia két fő típusa van:alfa-talaszémia és béta-talaszémia.

Alfa-talaszémia

Az alfa-thalassaemiát az alfa-globin fehérje termelését szabályozó gének mutációi okozzák. Az alfa-globin fehérje a hemoglobint alkotó két globinfehérje egyike. Az alfa-talaszémiát a mutált alfa-globin gének száma szerint osztályozzák:

* Alpha-thalassemia minor: Ez az alfa-talaszémia legenyhébb formája, és a négy alfa-globin gén egyikének mutációja okozza. Az alfa-thalassaemia minor általában nem okoz tüneteket.

* Alpha-thalassemia intermedia: Ez az alfa-talaszémia súlyosabb formája, és a négy alfa-globin gén közül kettőben bekövetkező mutációk okozzák. Az intermedia alfa-talaszémia számos tünetet okozhat, beleértve a vérszegénységet, a fáradtságot, a gyengeséget és a lép megnagyobbodását.

* Major alfa-thalassaemia (Hb Barts hydrops fetalis): Ez az alfa-talaszémia legsúlyosabb formája, és mind a négy alfa-globin gén mutációi okozzák. A major alfa-thalassaemia rendszerint végzetes csecsemőkorban.

Béta-talaszémia

A béta-talaszémiát a béta-globin fehérje termelését szabályozó gének mutációi okozzák. A béta-globin fehérje a másik a hemoglobint alkotó két globin fehérje közül. A béta-talaszémiát a mutált béta-globin gének száma szerint osztályozzák:

* Beta-thalassemia minor: Ez a béta-talaszémia legenyhébb formája, és a két béta-globin gén egyikének mutációja okozza. A minor béta-thalassemia általában nem okoz tüneteket.

* Béta-thalassemia intermedia: Ez a béta-talaszémia súlyosabb formája, és mindkét béta-globin gén mutációi okozzák. A béta-thalassemia intermedia számos tünetet okozhat, beleértve a vérszegénységet, a fáradtságot, a gyengeséget és a lép megnagyobbodását.

* Major béta-thalassemia (Cooley-féle vérszegénység): Ez a béta-talaszémia legsúlyosabb formája, és mindkét béta-globin gén mutációi okozzák. A béta-thalassemia major rendszerint egész életen át tartó vérátömlesztést igényel.

A talaszémia egyéb típusai

Az alfa-talaszémia és a béta-talaszémia mellett számos más ritka thalassemia-típus is létezik. Az ilyen típusú talaszémiát olyan gének mutációi okozzák, amelyek más globinfehérjék, például a delta-globin fehérje és a gamma-globin fehérje termelését szabályozzák.