A szív összefüggésében a transzmurális defektus kifejezetten olyan lyukat vagy nyílást jelent, amely a szív szövetének mindhárom rétegét érinti:az epicardiumot (külső réteg), a szívizomot (középső izomréteg) és az endocardiumot (belső réteg). Ez a fajta hiba lehet veleszületett, vagyis születéstől fogva jelen van, vagy sérülés vagy betegség miatt is kialakulhat. A szív gyakori transzmurális defektusai közé tartozik a kamrai septum defektus (VSD) és a pitvari septum defektus (ASD).
A gyomor-bél traktusban az emésztőrendszer bármely részén előfordulhat transzmurális hiba. Megnyilvánulhat kóros nyílásként vagy fisztulaként a bélfal rétegei között, vagy a bél és egy másik közeli struktúra között. Az emésztőrendszer transzmurális rendellenességeit különféle állapotok okozhatják, például Crohn-betegség, divertikuláris betegség vagy műtéti szövődmények.
Összességében a transzmurális defektus egy olyan strukturális rendellenesség leírására használt kifejezés, amely egy szövet vagy szerv teljes vastagságát érinti, befolyásolva annak normális működését. Különböző okai és megnyilvánulásai lehetnek a testen belüli elhelyezkedésétől függően.