A Tay-Sachs-kór egy öröklött genetikai rendellenesség, amelyet a HEXA gén mutációja okoz. Ez a mutáció a hexosaminidáz A enzim hiányát vagy csökkenését eredményezi, amely a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásáért felelős. Ahogy a GM2 gangliozid felhalmozódik az agyban, az idegsejtek progresszív degenerációjához vezet, és végül súlyos neurológiai tüneteket és korai halált okoz.
