Egészség és a Betegség
A Tay-Sachs-kór egy genetikai rendellenesség, amely abból ered, hogy a szervezet nem képes megfelelően lebontani a gangliozid GM2 nevű zsíranyagot. Ez az anyag felhalmozódik az agyban és az idegrendszer más részein, ami progresszív károsodáshoz és végül halálhoz vezet.
Úgy gondolják, hogy a Tay-Sachs génmutáció egy másik genetikai rendellenesség, a Gaucher-kór elleni védekezés adaptációjaként keletkezhetett. A Gaucher-kórt egy olyan gén mutációja is okozza, amely részt vesz a zsíros anyagok lebontásában, de ebben az esetben a mutáció egy másik zsíranyag, a glükocerebrozid felhalmozódásához vezet.
Úgy gondolják, hogy a Tay-Sachs mutáció a Gaucher-kór mutációjának kompenzálása a glükocerebrozidot lebontó enzim aktivitásának növelésével. Ez segített volna megvédeni a mindkét mutációval rendelkező egyéneket a Gaucher-kór hatásaitól.
A Tay-Sachs mutációnak azonban megvannak a maga negatív következményei is, ami a gangliozid GM2 felhalmozódásához és a Tay-Sachs-kór kialakulásához vezet.