Egészség és a Betegség
Számos oka van annak, hogy egy betegség allélt öröklő egyénnél nem alakul ki a betegség:
- Nem teljes behatolás: Ez arra a jelenségre utal, amikor nem minden egyedben, aki egy betegséget okozó allélt örököl, valóban kialakul a betegség. A gén penetranciája egy adott genetikai változattal rendelkező egyedek arányára utal, akik a kapcsolódó fenotípust (azaz a betegséget) mutatják. Nem teljes penetrancia akkor fordul elő, ha a penetrancia 100%-nál kisebb. Ez azt jelenti, hogy egyes egyének, akik öröklik a betegség allélját, nem fejezik ki a betegséget. Egyes egyének például örökölhetnek egy mutációt a BRCA1 génben, ami jelentősen megnöveli az emlőrák kockázatát, de nem minden egyénnél alakul ki emlőrák.
- Változó kifejezőképesség: Még azoknál az egyéneknél is, akiknél egy adott genetikai variáns miatt alakul ki betegség, a betegség súlyossága és megjelenése nagyon eltérő lehet. Ezt a jelenséget változó expresszivitásnak nevezzük. Egy gén expresszivitása egy adott genotípushoz kapcsolódó fenotípusos hatások körére utal. Például néhány sarlósejtes betegségben szenvedő egyén enyhe tüneteket tapasztalhat, míg mások súlyos és életveszélyes szövődményeket okozhatnak.
- Genetikai heterogenitás: Sok betegségnek több genetikai oka van, ami azt jelenti, hogy különböző genetikai variációk vagy variációk kombinációi vezethetnek ugyanahhoz a betegséghez. Ezt genetikai heterogenitásnak nevezik. Például a cisztás fibrózist különböző gének mutációi okozhatják, beleértve a CFTR gént is. Nem minden CFTR-gén mutációval rendelkező egyénnél alakul ki cisztás fibrózis, és a betegség súlyossága is nagymértékben változhat az adott mutációtól függően.
- Környezeti tényezők: A betegségek kialakulásában a genetikai tényezők mellett a környezeti tényezők is szerepet játszhatnak. Például bizonyos toxinoknak vagy kórokozóknak való kitettség növelheti bizonyos betegségek, például rák vagy fertőző betegségek kialakulásának kockázatát.