Egészség és a Betegség
A leggyakoribb oka a thalassaemia egy hiba a termelés béta globin vagy alfa globin . Béta- globin felét teszi ki a hemoglobin , ami egy olyan fehérje , vörös vérsejtek. Alfa globin teszi ki a másik felét. Ezért ezeket a hibákat nevezik béta- thalassaemia vagy alfa- thalassaemia .
Alpha Thalassemia
Alpha thalassemia egy vér betegség okozhat súlyos vérszegénység , és néha a halál a magzat vagy újszülött . A betegség súlyossága attól függően változik, rendkívül pontos inherited.An egyedi gének egy alfa -globin gén rendellenes azt mondják, hogy egy néma hordozó alfa -thalassaemia , ami általában nem okoz egészségügyi problémát , hogy az egyes , mivel általában nincs jelen vérszegénység . Egy személy két kóros alfa globin gének alfa thalassemia tulajdonság. Ez gyakran összekeverik a vashiányos vérszegénység , de a vas a diéta vagy vaspótló nem fogja megoldani a problémát. Betegeknél az alfa- thalassaemia tulajdonság általában csak a tapasztalat enyhe vérszegénység , és gyakran nem mutatják symptoms.However , amikor az egyik szülő az alfa- thalassaemia tulajdonság , és a másik szülő egy csendes hordozó , van egy 25%-os az esélye, hogy gyermekük lesz született hemoglobin H betegség , amelyben három -négy alfa globin gének kóros. A hemoglobin H betegség okozhat súlyos vérszegénységet , megnagyobbodott lép és a csontok deformities.If mindkét szülő hordozza a alpha thalassemia tulajdonság , van egy 25 % az esélye, hogy gyermekük fog születni alfa thalassaemia majorban , a betegség, amelyben mind a négy alfa globin gén kóros . A legtöbb gyermek született alfa- thalassaemia majorban meghal előtt vagy nem sokkal a születés után .
Beta Thalassemia
Beta thalassaemia egy hiba a termelés béta globin . Beta thalassaemia hasonló alfa- thalassaemia , ahogy azt érinti az embereket , és hogyan haladt át a gyermekeknek . Beta thalassaemia vérszegénységet okozhat a gyermekek, és gyakran a gyakori vérátömlesztésre leküzdésére . Gyermekek béta- thalassaemia gyakran csont deformitások és tapasztalat gyakori törés vagy repedés . Szenvedők béta thalassaemia néha szívbetegség miatt a betegség.
Sarlósejtes vérszegénység
sarlósejtes vérszegénység egy olyan betegség, amely mutálódik a vörösvérsejtek sarló alakú , hogy néz ki, mint egy nagy " C " Amikor a vérsejtek sarló , nagyon nehéz lesz számukra, hogy mozoghat az erek , és néha elakad . A gyerekek , akiknek a szülei mindketten sarlósejtes tulajdonságok egy 25%-os esélyt, hogy örökölje a sarlósejtes vérszegénység . A sarlósejtes vérszegénység okozhat súlyos fájdalmat , súlyos fertőzések és szervi károsodásokat . Az átlagos élettartama szenvedők a betegség a 40 és 60 éves .
Vizsgálata Genetikai rendellenességek
Genetikai vizsgálatok formájában a vér vagy nyál vizsgálat gyakran felajánlotta, hogy perspektíva szülők, akik aggódnak elhaladó genetikai betegségek a gyermekeiknek. Genetikai vizsgálatok megvannak a maga korlátai , de. A pozitív eredmény nem feltétlenül jelenti a betegség fogják hárítani a gyermekek , illetve , hogy a beteg a betegség maga .